پزشک با استفاده از نمونه‌برداری مایع آمنیوتیک شما و آزمایش آن می‌تواند اختلالات و ناهنجاری‌های کروموزمی‌ای که ممکن است منجر به مشکلاتی در کودک شود مانند سندرم داون را پیش از تولد تشخیص دهد.

این آزمایش با توجه به خطرات ممکن برای همۀ زنان باردار تجویز نمی‌شود و تنها برای زنانی انجام می‌شود که سن آنها بالای ۳۵ سال باشد.

در آزمایش‌های غربالگری سه ماهۀ اول یاغربالگری سه ماهۀ دوم در گروه پرخطر طبقه‌بندی‌‌شده باشند یا سابقۀ خانوادگی داشتن فرزندی با اختلالات کروموزومی یا نقص‌های لولۀ عصبی داشته باشند.

در این مطلب سایت کیدمام با همه‌ی مواردی که در رابطه با این آزمایش وجود دارد آشنا خواهید شد.

عوامل افزایش احتمال اختلالات کروموزومی جنین

احتمال داشتن فرزندی با اختلالات کروموزومی، لزوم انجام آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز را بالا می‌برد.

اگرچه احتمال این اتفاق در بارداری بسیار کم است اما برای پیشگیری از تولد کودکی با این نقص‌ها، انجام این آزمایش‌ها ضروری است. 

در قسمت زیر برخی از عواملی عنوان شده که باعث افزایش احتمال اختلالات کروموزومی در جنین است .

عموماً پزشک با وجود یکی از این موارد برای شما آزمایش آمنیوسنتز یا سایر آزمایش‌های تشخیصی را تجویز خواهد کرد:

نتایج غربالگری:

اگر آزمایش غربالگری شما احتمال زیاد ابتلای کودک به سندرم داون یا سایر مشکلات کروموزمی را نشان داده باشد.

نتایج سونوگرافی:

اگر سونوگرافی، نقص ساختاری مرتبط با مشکلات کروموزومی را نشان داده باشد.

نتایج غربالگری نقص‌های مادرزادی:

اگر نتایج آزمایش‌های غربالگری، خطر بالای ابتلا جنین به نقص‌های مادرزادی را نشان دهد.

سوابق شما:

 اگر قبلاً باردار بوده‌اید و کودک شما مبتلا به نقص‌های مادرزادی بوده است و این خطر وجود دارد که چنین شرایطی دوباره تکرار شود.

سابقۀ خانوادگی شما:

اگر شما یا همسرتان یک اختلال کروموزومی، نقص مادرزادی یا یک سابقۀ خانوادگی داشته باشید که کودک شما را در معرض خطر قرار می‌دهد.

سن شما:

 هر کسی، در هر سنی ممکن است کودکی با ناهنجاری‌های کروموزومی داشته باشد اما احتمال وجود اختلالات کروموزومی جنین با افزایش سن بیشتر می‌شود.

دلایل انجام آزمایش آمنیوسنتز

متداول‌ترین دلیل انجام آزمایش آمنیوسنتز، تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های کروموزومی و نقص‌های مادرزادی در جنین است.

در این روش پزشک با استفاده از نمونۀ مایع آمنیوتیک شما می‌تواند تصویری از کروموزوم‌های جنین در حال رشد به دست آورد و با استفاده از آن مطمئن شود که جنین شما ناهنجاری کروموزومی مشخصی نداشته باشد.

اطلاعاتی که پزشک از این روش به دست می‌آورد همانند آزمایش نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS است.

آزمایشآمنیوسنتز برای تشخیص اختلالات کروموزومی زیر به کار می‌رود:

• تشخیص تقریباً تمام اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون، تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و اختلالات کروموزومی جنسیتی مانند سندرم ترنر؛ Turner Syndrome. این آزمایش می‌تواند چنین اختلالاتی را تشخیص دهد، اما نمی‌تواند شدت آنها را ارزیابی کند.
• تشخیص نقص‌های لولۀ عصبی مانند اسپینا بیفیدا؛ Spina bifida و آنانسفالی؛ Anencephaly، که با اندازه‌گیری میزان پروتئینی به نام آلفافتوپروتئین؛ AFP، در مایع آمنیوتیک انجام می‌شود.

با این حال آمنیوسنتز نمی‌تواند سایر نقص‏‌های ساختاری هنگام تولد مانند ناهنجاری‏‌های قلب، شکاف لب یا کام را تشخیص دهد.

نقص‌های ساختاری معمولاً در سه ‌ماهه دوم و به وسیلۀ سونوگرافی آنومالی تشخیص داده می‌شود.

علاوه بر موارد فوق، ممکن است پزشک به دلایل دیگری این آزمایش را به شما توصیه کند.

چند دلیل دیگر برای انجام آزمایش آمنیوسنتز عبارتند از:

• برای تشخیص یا رد عفونت داخل رحمی مادر این روش توصیه می‌شود.
• برای کنترل سلامت جنین در صورت وجود حساسیت خونی و به خصوص حساسیت Rh.
• این مشکل به دلیل تفاوت گروه خونی یا Rh مادر و جنین به وجود می‌آید که امروزه عموماً از سونوگرافی داپلر برای کنترل آن استفاده می‌شود.
• ارزیابی رشد ریه‌های کودک در زمانی که به دلایل پزشکی باید زایمان زودرس انجام شود.

چگونگی انجام آزمایش آمنیوسنتز

آمنیوسنتز معمولاً بین هفته‌های ۱۴ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود و معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ دقیقه طول می‌کشد.

اما با توجه به محدودیت قانونی برای ختم بارداری بعد از هفتۀ ۱۸ بارداری در ایران، این آزمایش معمولاً در هفتۀ ۱۶ انجام می‌شود تا در صورت وجود مشکل، والدین بتوانند مجوز سقط قانونی را از پزشکی قانونی دریافت کنند.

قبل از آزمایش آمنیوسنتز، ممکن است یک سونوگرافی برای بررسی کودک و آناتومی او انجام شود.

برای انجام آمنیوسنتز، فرد بر روی میز آزمایش دراز می‌کشد و برای به حداقل رساندن خطر ابتلا به عفونت، شکم او با استفاده از الکل یا محلول ضدعفونی تمیز می‌شود.

از سونوگرافی برای تعیین محل دقیق نمونه‌گیری از کیسۀ آب استفاده می‌شود تا آسیبی به کودک نرسد.

این کار ممکن است تا ۲۰ دقیقه طول بکشد.

سپس پزشک یک سوزن بلند و نازک را از طریق دیوارۀ شکم وارد کیسۀ آب می‌کند و در این میان با استفاده از سونوگرافی، فرایند را با دقت زیر نظر می‌گیرد.

پزشک مقدار کمی مایع آمنیوتیک را توسط سرنگ خارج می‏‌کند و سپس سوزن را بیرون می‌آورد.

خارج کردن مایع ممکن است چند دقیقه طول بکشد، اما معمولاً کمتر از ۳۰ ثانیه زمان می‌برد.

برای جایگزینی مایع خارج‌‏شده، جنین دوباره مقداری مایع خواهد ساخت.

هنگام انجام این کار ​ممکن است قدری گرفتگی، کوفتگی یا احساس فشار ایجاد شود یا ممکن است هیچ احساس ناراحتی وجود نداشته باشد.

میزان ناراحتی یا درد در میان زنان و حتی از یک بارداری به بارداری دیگر متفاوت است.

شاید بخواهید قبل از انجام آزمایش، شکم‏تان توسط بی‌حسی موضعی بی‌حس شود، اما درد بی‌حسی نیز امکان دارد از درد آمنیوسنتز بیشتر باشد.

در پایان پزشک برای اطمینان بیشتر، ممکن است ضربان قلب جنین را کنترل کند.

احتیاط‌ های لازم پس از انجام آزمایش

بهتر است پس از آزمایش مدتی استراحت کنید و به نحوی برنامه‌ریزی کنید که کسی شما را به منزل برساند.

به مدت یک هفته از نزدیکی جنسی و فعالیت‌های شدید پرهیز کنید و تا دو یا سه روز به مسافرت نروید؛

مسافرت خطرناک نیست اما بهتر است که چند روز صبر کنید تا اگر نشانه‌ای به وجود آمد، بتوانید سریع‌تر به پزشک مراجعه کنید.

شاید گرفتگی‌های جزئی به مدت یک روز یا بیشتر داشته باشید.

اگر گرفتگی قابل توجه یا لکه‌بینی واژینال یا ترشح مایع آمنیوتیک از واژن را مشاهده کردید یا دچار تب شده‌اید، بلافاصله با پزشک تماس بگیرید.

این نشانه‌ها می‌تواند خطرناک باشد.

خطر آزمایش آمنیوسنتز برای جنین

احتمال خطر سقط جنین به دلیل انجام آزمایش آمنیوسنتز، کم است.

برخی از خانم‌ها در سه ماهۀ دوم بارداری دچار سقط جنین می‌شوند، اما راهی برای اطمینان از این که آیا سقط جنین بعد از آمنیوسنتز به دلیل این آزمایش بوده است یا خیر وجود ندارد.

 برای کاهش خطرهای ناشی از آزمایش آمنیوسنتز، از پزشک خود بخواهید که شما را به یک پزشک دارای تجربۀ زیاد یا یک مرکز مربوط معرفی کند که تعداد زیادی آزمایش آمنیوسنتز انجام می‌دهد.

باید مطمئن شوید که یک متخصص سونوگرافی باتجربه یا خود پزشک، هدایت پیوستۀ سونوگرافی را طی این آزمایش بر عهده دارد، زیرا زمانی که هدایت سونوگرافی به صورت پیوسته انجام می‌شود، آسیب رسیدن به نوزاد توسط سوزن آمنیوسنتز بسیار کم خواهد بود.

در این شرایط شانس بیشتری وجود دارد که پزشک بتواند مقدار کافی از مایع را در اولین تلاش خود به دست آورد و نیازی به تکرار این کار نخواهد بود.

​​​​​​​نتایج آزمایش آمنیوسنتز

نتایج پس از یک یا دو هفته کامل می‌شود.

آزمایشگاه طی این مدت، نمونۀ مایع را تجزیه و تحلیل می‌کند و میزان آلفافتوپروتئین موجود در آن را اندازه می‌گیرد.

همچنین آزمایشگاه، تعدادی از سلول‌های زندۀ کودک را از مایع دریافت می‌کند و به آنها اجازه می‌دهد به مدت یک یا دو هفته تکثیر شوند و سپس سلول‌ها را برای یافتن ناهنجاری‌های کروموزومی یا شواهدی مبنی بر نقص‌های مشخص هنگام تولد مورد بررسی قرار می‌دهد.

همچنین در صورت تمایل می‌توانید جنسیت کودک را بدانید.

در برخی از اختلالات کورموزومی، قانون به مادر باردار این امکان را می‌دهد که در مورد اتمام یا ادامۀ بارداری خود تصمیم بگیرد.

اگرچه این تصمیم باید تا پیش از هفتۀ ۱۸ بارداری گرفته و انجام شده باشد.

در هر صورت تصمیم نهایی برای ادامۀ بارداری یا پایان دادن به آن و سقط جنین بر عهدۀ خود فرد خواهد بود.

در صورت نیاز به کمک یا مشاورۀ بیشتر به پزشک اطلاع دهید تا بتواند به بهترین شکل ممکن شما را راهنمایی کند.

​​​​​​​تصمیم‌گیری بین آمنیوسنتز و CVS

هر دو آزمایش می‌تواند نشانگر این باشد که آیا کودک دارای مشکل کروموزومی یا نقص‌های خاصی است یا خیر.

آزمایش CVS در دوران بارداری زودتر و معمولاً بین هفته‌های ۱۱ و ۱۴ انجام می‌شود، بنابراین شما می‌توانید هرچه زودتر در مورد شرایط کودک اطلاعات کسب کنید.

اگر همه چیز خوب باشد، ذهن شما به همان اندازه زودتر آرام می‌شود، اما اگر یک مشکل جدی وجود داشته باشد و شما تصمیم بگیرید به بارداری پایان دهید، از آنجا که هنوز در سه ماهۀ اول بارداری هستید، ختم بارداری برای شما مشکلات کمتری ایجاد خواهد کرد.

از سوی دیگر ممکن است پزشک تشخیص بدهد که قبل از انجام این آزمایش تهاجمی، منتظرنتایج غربالگری سه ماهۀ دوم باشد که در این شرایط، آزمایش آمنیوسنتز تنها انتخاب شما خواهد بود. 

عوامل دیگری نیز ممکن است بر تصمیم شما تأثیر بگذارد.

برای مثال اگر شما در معرض خطر بالا برای داشتن یک نوزاد با نقص‌های لولۀ عصبی هستید، ممکن است از آنجا که CVS نمی‌تواند این نقص‌ها را تشخیص دهد، تصمیم به انجام آمنیوسنتز بگیرید.

اگرچه این مشکلات معمولاً با یک سونوگرافی در اواسط دورۀ بارداری نیز تشخیص داده می‌شود.

تصور بر این بوده است که آزمایش CVS، آمار بالاتری از سقط جنین را در مقایسه با آزمایش آمنیوسنتز دارد، اما تحقیقات نشان می‌دهد که چنین نیست. پزشکان باتجربه و مراکز پزشکی که بسیاری از این آزمایش‌ها را انجام داده‌اند، می‌توانند احتمال رسیدن هر گونه آسیبی را به جنین طی انجام این آزمایش‌ها کاهش دهند.

The post از آمنیوسنتز در دوران بارداری چه می دانید؟ appeared first on کیدمام.

کودک مبتلا به این ناهنجاری دارای یک فک پایین بوده که نسبت به سایر اعضای صورت او بسیار کوچک می باشد.

ممکن است کودکان با این مشکل به دنیا بیایند یا اینکه این مشکل بعدا در زندگی آنها ایجاد شود.

این مشکل عمدتا در کودکانی که دارای شرایط ژنتیکی خاصی هستند اتفاق می افتد.

در بعضی موارد این مشکل با افزایش سن کودک و رشد فک او از بین میرود.

اما در مواردی که ناهنجاری فکی شدید باشد، این ناهنجاری می تواند سبب بروز مشکلات تنفسی و تغذیه شود

همینطور این مشکل میتواند منجر به بی­نظمی دندان­های کودک شود به این معنا که دندان های کودک شما به درستی و در یک ردیف قرار نمی گیرند.

در این مطلب کیدمام، دلایل وجود ناهنجاری های فک در کودکان بررسی شده و انواع آن معرفی می شود.

چه عواملی سبب ایجاد ناهنجاری فکی می شوند؟

در اکثر موارد ناهنجاری فکی مادرزادی است، به این معنی که کودکان همراه با این مشکل متولد می شوند.

در بعضی موارد هم این مشکل نتیجه اختلالات ارثی است اما در برخی از موارد دیگر هم این مشکل حاصل جهش های ژنتیکی است که به خودی خود اتفاق می افتد و از طریق خانواده ها منتقل نمی شود.

در ادامه سعی شده است برخی از نشانه ها و علائم ژنتیکی که با ناهنجاری فک همراه هستند را نام برده و به طور مختصر با آنها آشنا شویم که به این علائم به اصطلاح سندرم گفته می شود.

سندرم پیررابین یا عدم رشد فک پایین

سندرم پیررابین باعث می شود که فک کودک شما به آرامی در رحم مادر شکل بگیرد که این امر منجر به ایجاد یک فک پایین بسیار کوچک شود.

همچنین باعث می شود تا زبان کودک به سمت عقب در گلو فرو رود که در نتیجه می تواند مجاری هوا را مسدود کرده و تنفس را با مشکل روبرو نماید.

این نوزادان همچنین می توانند همراه با شکافی در سقف دهان خود به دنیا بیایند که این مورد حدوداً به تعداد یک مورد در بین 8500 تا 14000 هزار تولد رخ می دهد.

این سندرم یکی از دلایل ناهنجاری فک در کودک است.

معرفی تریزومی 13 و 18

تریزومی نوعی اختلال ژنتیکی است و زمانی رخ می دهد که کودک دارای ماده ژنتیکی اضافی است به این منظور که بجای داشتن دو کروموزوم در حالت عادی، دارای سه کروموزوم می­باشد.

این اختلال سبب نقص شدید ذهنی و همینطور ناهنجاری های جسمی می شود. بر اساس کتابخانه ملی پزشکی در بین هر شانزده هزار نوزاد، یک نفر تریزومی 13 دارد.

این اختلال به سندرم پاتائو نیز معروف هست که ازدلایل ایجاد ناهنجاری فک در کودک می باشد.

بر اساس بنیاد تریزومی 18، از هر شش هزار نفر نوزاد به استثنای نوزادانی که مرده به دنیا آمده اند، یک نوزاد دارای علائم تریزومی 18 می باشد.

عدد 13 و 18 اشاره به این موضوع دارد که کروموزوم ماده اضافی از کجا آمده است.

همچنین بخوانید: 7 ماده مغذی برای تقویت سیستم ایمنی بدن کودک

کم کاری هیپوفیز

نوعی اختلال ارثی نادر هست که در آن غده هیپوفیز فرزند شما قادر به تولید هورمون رشد کافی نمی باشد.

این مسئله می تواند منجر به بروز مشکلات شدید استخوانی از جمله فک پایین کوچک و قفسه سینه باریک گردد. ( ناهنجاری فک )

همچنین می تواند باعث شود که برخی قسمت های بدن مانند پاها، بازوها، گردن و یا نیم تنه بالای بدن خیلی کوتاه باشند.

پیری زودرس

پیری زودرس نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث می شود فرزند شما خیلی بیشتر از سنش نشان دهد و یا اصطلاحا دچار پیری زودرس شده باشد.

کودکان مبتلا به این اختلال معمولا هنگام تولد علائمی از خود نشان نمی دهند اما آن ها در دو سال اول زندگی خود شروع به نشان دادن علائم این اختلال می نمایند.

این نوع اختلال به دلیل جهش های ژنتیکی ایجاد شده و در بین اعضای خانواده منتقل نمی شود.

کودکان مبتلا به پیری زود رس علاوه بر کوچک بودن فک ممکن است دارای سرعت رشد آهسته، ریزش مو و صورت باریک نیز باشند.

فریاد گربه ( ناهنجاری فک )

یکی دیگر از سندرم هایی که نوعی بیماری ژنتیکی نادر محسوب شده و سبب ناهنجاری های جسمی و ناتوانی های رشدی مانند فک کوچک می شود، سندرم فریاد گربه یا جیغ گربه هست.

علت نام گذاری این سندرم گریه های گربه مانندی است که کودکان مبتلا به این عارضه ایجاد می نمایند. این سندرم معمولا دارای یک شرایط ارثی نیست.

ناهنجاری های صورت و جمجمه

ناهنجاری های جمجمه یک بیماری ارثی است که سبب بدشکلی و ایجاد ناهنجاری های شدید در صورت می شود.

این سندرم علاوه بر فک کوچک همچنین می تواند باعث ایجاد ناهنجاری­ های دیگری از جمله شکاف کام، گونه های مفقود و گوش های ناقص شود.

همچنین بخوانید: عوامل ایجاد دندان قروچه در کودکان

چه زمانی باید به دنبال کمک باشیم؟

چنانچه فکر می کنید کودک شما دارای فکی بسیار کوچک بوده و یا دارای مشکلاتی در غذا خوردن و تغذیه می باشد، لازم است تا با پزشک کودک خود تماس بگیرید.

بسیاری از شرایط ژنتیکی که باعث ایجاد فک پایین کوچک می شوند بسیار جدی بوده و ضروری است که این علائم در اسرع وقت تشخیص داده شوند تا بتوان درمان آن ها را آغاز نمود.

در برخی از موارد ممکن است قبل از تولد به وسیله سونوگرافی ناهنجاری فک تشخیص داده شود.

اگر دیدید که فرزند شما در جویدن، گاز گرفتن و یا صحبت کردن مشکل دارد، پزشک فرزند خود را در جریان قرار دهید.

مشکلاتی از این قبیل می تواند نشانه ای از دندان های بی نظم (ردیف نشده) باشد که یک ارتودنتیست یا جراح دهان و دندان می تواند آن را درمان کند.

همینطور ممکن است متوجه شوید که کودک شما در هنگام خواب خود نیز مشکل دارد و دچار وقفه در تنفس خود می شود که ممکن است ناشی از اختلال وقفه تنفسی در خواب (آپنه) باشد.

چه موارد درمانی برای ناهنجاری فکی وجود دارد؟

 فک پایین فرزند شما مخصوصا در سن بلوغ ممکن است به اندازه­ی کافی رشد کند که در این صورت نیازی به هیچگونه درمان نمی باشد.

به طور کلی در صورتی که فرزند شما در غذا خوردن مشکل دارد، روش های درمانی برای ناهنجاری فکی شامل روش هایی است که طی آن شیوه­ غذا خوردن کودک با استفاده از تجهیزات ویژه اصلاح می شود.

پزشک فرزند شما می تواند شما را در زمینه ی یافتن بیمارستانی که به برگزاری کلاس هایی در این زمینه می پردازد، یاری دهد.

ممکن است کودک شما به انجام یک عمل جراحی اصلاح کننده توسط جراح دهان و دندان نیاز داشته باشد.

جراح به منظور افزایش اندازه فک پایین فرزند شما، قطعات استخوانی را اضافه و یا جابجا می نماید تا ناهنجاری فک اصلاح شود.

دستگاه های اصلاح کننده نیز مانند براکت های ارتودنسی برای رفع دندانهای نامرتب ناشی از داشتن فک کوتاه یا کوچک نیز می توانند مفید واقع شوند.

نوع روش های درمانی خاص برای وضعیت اساسی فرزند شما بستگی به این دارد که فرزند شما چه وضعیتی دارد، چه علائمی را ایجاد می کند و این علائم تا چه اندازه شدت دارند.

روش های درمانی مذکور از تجویز انواع داروها و نظارت دقیق تا جراحی اصلی و مراقبت های ویژه، متغیر می­باشند.

راهکار و چشم انداز بلند مدت چیست؟

اگر فک کودک به خودی خود رشد کند، مشکلات مربوط به تغذیه معمولا متوقف می شود.

جراحی اصلاح کننده عموما موفقیت آمیز است اما بهبودی فک کودک ممکن است شش تا دوازده ماه به طول بیانجامد.

در نهایت این چشم انداز بستگی به شرایطی دارد که ایجادکننده­ ناهنجاری فک می­باشند.

متاسفانه نوزادانی که دارای شرایطی خاص نظیر کم کاری هیپوفیز یا تریزومی 13 هستند برای مدت کوتاهی زندگی می کنند.

کودکانی که دارای شرایطی نظیر عدم رشد فک پایین یا ناهنجاری صورت و جمجمه هستند، میتوانند زندگی عادی ای را با درمان و یا بدون درمان سپری کنند.

بر اساس شرایط خاصی که کودک دارد، پزشک فرزند شما قادر است به شما بگوید که چشم انداز مربوطه برای فرزند شما چیست.

تشخیص زودهنگام و نظارت مداوم به پزشکان کمک می کند تا تشخیص دهند که جهت اطمینان از حصول بهترین نتیجه برای فرزند شما، آیا مداخله پزشکی یا جراحی ضرورتی دارد یا خیر.

هیچ راه مستقیمی برای جلوگیری از ناهنجاری فکی وجود ندارد و بسیاری از شرایط اساسی که ایجادکننده­ آن می­باشند، قابل پیشگیری نیستند.

چنانچه شما دارای یک اختلال ارثی هستید، یک مشاور ژنتیک میتواند به شما بگوید که چه اندازه احتمال دارد آن را به فرزند خود انتقال دهید.

همچنین می توانید بهترین متخصصین و پزشکان کودک را در اینجا پیدا کنید.

منبع: healthline

The post ناهنجاری فک در کودکان appeared first on کیدمام.